가족력 있으면 유전자 검사는 필수?

가족력 있으면 모두 유전자 검사 필요할까?

보건‧사회 환경이 발전하면서 평균 수명이 점차 늘고 사망원인에도 변화가 생겼어요. 생명을 앗아가는 주요 원인이 과거 감염병‧사고에서 암으로 변했어요.


국가암정보센터에 따르면 2017년 남녀 전체에서 가장 많이 발생한 암은 위암이에요. 이어서 대장암‧폐암‧갑상선암‧유방암‧간암‧전립선암 순으로 환자가 많았어요. 성별로 살펴보면 남성은 위암‧폐암‧대장암‧전립선암‧간암 순이고, 여성은 유방암‧갑상선암‧대장암‧위암‧폐암 순으로 많이 발생했어요.


특히 전체 암 발병 원인 중 부모에서 자녀에게 유전되는 ‘유전성 암’은 약 10%여서 유전에 대한 관심과 우려가 증가하고 있어요.

암과 유전자, 어떤 관계가 있나요?

유전자 이상을 가지고 있다고 해서 모두 암이 되는 것은 아니에요. 삼성서울병원에따르면 암 관련 유전자를 '암취약유전자'라고 하고, 이들 유전자로 인해 생기는 질환들을 모아서 '유전성 암취약증후군'이라고 해요. 유전성 암취약증후군과 관련한 암 환자는 전체 암 환자의 5~10%를 차지할 것으로 추정하고 있어요.


이러한 암취약유전자는 현재까지 약 200여 개 이상이 알려져 있어요. 이러한 유전자에 이상이 생길 경우 발생하기 쉬운 암종이나 암 발생 확률은 유전자에 따라 제각기 다른 것으로 알려져 있어요.


예를 들어, 유전성 유방-난소암 증후군인 경우에는 BRCA1과 BRCA2 유전자 두 개 모두 각각 유방암과 난소암을 일으킬 수 있지만, 난소암의 경우 BRCA1이 40~45%, BRCA2가 20~25%로 그 발생 확률이 달라요.

소수에게만 발생하는 유전자 변이

최근에 차세대염기서열분석법(NGS‧Next Generation Sequencing)라는 검사 방법이 개발되었어요. 덕분에 한 번에 다양한 유전 정보를 분석할 수 있게 돼 유전자 변이 검사에 대한 관심도 높아졌어요.


이처럼 진단검사의학이 발전하며 암 발생에 관여하는 매우 위험한 유전자를 간편하게 알 수 있게 됐어요. 그러나 분명히 고려할 사항은 암 환자 중 약 10%만 유전성 원인으로 암이 발생하고, 환자의 가족 중 매우 소수의 가족들에게만 유전자가 유전된다는 점이에요.


즉 대부분의 암은 유전되지 않고, 대부분 암 환자는 유전성 유전자 변이를 갖고 있지 않다는 점을 분명하게 인지해야 해요.

합리적인 유전자 검사

차세대염기서열분석법(NGS)의 개발로 유전성 암 질환을 사전에 진단할 수 있게 됐고, 암을 유발하는 유전성 유전자 변이를 갖고 있으면 상당히 높은 확률로 암이 발생하는 것이 분명해요.


그러나 유전적 요인에 따른 암 발생은 전체 암 환자 중 약 10%에 해당하고, 매우 소수에게만 암 유발 유전성 유전자 변이가 발견돼요.


때문에 가족 중 암 진단을 받은 사람이 있어도 가계도 분석을 통해 고위험군에 해당하는 사람만 유전자 검사를 하는 것이 합리적이에요.


(내용 출처 - 경희대학교병원 '건강을 부탁해'시리즈 '‘유전성 암’ 가족력 있으면 모두 유전자 검사 필요할까? / 산부인과 정민형 교수')


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